Wie heeft het 2q37-deletiesyndroom ontdekt?

Inhoudsopgave:

Wie heeft het 2q37-deletiesyndroom ontdekt?
Wie heeft het 2q37-deletiesyndroom ontdekt?

Video: Wie heeft het 2q37-deletiesyndroom ontdekt?

Video: Wie heeft het 2q37-deletiesyndroom ontdekt?
Video: (NL subs) Кто виноват? - Wie heeft het gedaan? (1985) 2024, Maart
Anonim

Details van 66 mensen met een 2q37-deletie werden in 2004 gepubliceerd door een Amerikaanse geneticus, Dr Kari Casas (Casas 2004). In 2007 publiceerden dr. Casas en dr. Rena Falk van de Universiteit van Californië een grondig overzicht van het syndroom (Falk & Casas 2007).

Wat gebeurt er als je chromosoom 2 mist?

Zoals bij de meeste andere chromosoomafwijkingen, verhoogt het ontbreken van delen van chromosoom 2 het risico dat een kind ontwikkelingsachterstand, leermoeilijkheden en afwijkingen bij de geboorte heeft. De problemen variëren echter en zijn sterk afhankelijk van welk genetisch materiaal ontbreekt.

Wat is het 17e chromosoom?

Chromosoom 17 is een van de 23 paren chromosomen bij mensen. Mensen hebben normaal gesproken twee exemplaren van dit chromosoom. Chromosoom 17 omvat meer dan 83 miljoen basenparen (het bouwmateriaal van DNA) en vertegenwoordigt tussen 2,5 en 3% van het totale DNA in cellen. Chromosoom 17 bevat het Homeobox B-gencluster.

Wat veroorzaakt chromosoomverwijdering?

Chromosomale deleties komen spontaan met een lage frequentie voor, of worden veroorzaakt door behandeling van kiemcellen (de meest efficiënte, rijpe of rijpende eicellen bij de vrouw, en postmeiotische spermatogene cellen in de man) met chromosoombrekende middelen, zoals acute straling of bepaalde chemicaliën.

Wat zijn chromosoom 17 eigenschappen?

Menselijk chromosoom 17 is betrokken bij een breed scala van menselijke genetische ziekten. Het is de thuisbasis van genen die betrokken zijn bij vroege borstkanker (BRCA1), neurofibromatose (NF1) en de DNA-schaderespons (TP53 dat codeert voor het p53-eiwit).

Aanbevolen: